《中华医学遗传学》（双月刊）创刊于1984年，由中华医学会主办。办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针；主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。设有论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 自1998年以来，本刊被美国《医学索引》（IndexMedicus,MEDLINE,PubMed）、《化学文摘》（ChemicalAbstract）、《工程索引》（EngeeringIndex,EiCompendex-CD,EiCompendexWeb）、《生物学文摘》（BiologicalAbstract），以及荷兰《医学文摘》（ExcerptaMedica）和俄罗斯《文摘杂志》（AbstractJournal）六个国际著名检索系统收录。国内则被万方数据库、中国学术期刊光盘版、中国生物医学文献光盘数据库以及《中国学术期刊文摘》等15个文摘期刊收录。本刊1995年及2000年获四川省优秀期刊一等奖；1995年和2001年获中华医学会优秀期刊银奖；1997和2002年分别荣获中国科协优秀期刊二等奖及三等奖。

1《中华医学遗传学》文稿应具有科学性、创新性、实用性，论点明确，资料可靠，文字精炼，层次清楚，数据准确，书写工整规范，必要时应做统计学处理。论著、技术与方法、综述、讲座等一般不超过5000字，病例报告、简报等不超过1500字。 2《中华医学遗传学》文题力求简明、醒目，反映出文章的主题。中文文题一般以20个汉字以内为宜。 3《中华医学遗传学》作者作者姓名在文题下按序排列，排序应在投稿时确定，在编排过程中不应再作更动；作者单位名称及邮政编码脚注于首页左下方，并注明通信作者Email地址。作者应是：①参与选题和设计,或参与资料的分析和解释者;②起草或修改论文中关键性理论或其它主要内容者;③能对编辑部的修改意见进行核修,在学术界进行答辩,并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。作者中如有外籍作者，应征得本人同意，并有证明信。仅参与获得资金或收集资料者不能列为作者，仅对科研小组进行一般管理也不宜列为作者。对文章的各主要结论，均必须至少有1位作者负责。集体署名的文章，于文题下列署名单位，于文末列整理者姓名，并在论文首页脚注通信作者姓名、单位、邮政编码及Email地址。通信作者只列一位，由投稿者自己确定。 4摘要论著和技术与方法须附中、英文摘要，摘要包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分，各部分冠以相应的标题。采用第3人称撰写，不用“本文”、“作者”等主语。中文摘要200～300字，英文摘要400个实词左右。英文摘要尚应包括文题、作者姓名(汉语拼音，姓每个字母均大写，名字首字母大写，双字名中间加连字符)、作者应全部列出，用英文注出其详细地址(科室、院系、城市、省名、国名、Email)；不属同一单位时，也按上述要求，列出作者单位英文名称，具体格式参见近期本刊。 5关键词论著需标引3～5个关键词。应使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《IndexMedicus》中医学主题词表(MeSH)内所列的词。如果最新版MeSH中尚无相应的词，处理办法有：①可选和直接相关的几个主题词进行组配；②可根据树状结构表选用最直接的上位主题词；③必要时，可采用习用的自由词并排列于最后。关键词中的缩写词应按MeSH表还原为全称，如“HBsAg”应标引为“已型肝炎表面抗原”。每个英文关键词第一个字母大写，各词汇之间用分号“；”分隔。中、英文关键词应一致。 6正文论著性文稿通常分引言、方法、结果、讨论